TREACHER 

         COLLINS

        SYNDROMA

Englantilainen silmälääkärin Treacher Collinsin mukaan nimetty oireyhtymä. Collins havaitsi vuonna 1900 kasvojen keski- ja alaosien poikkeavuuksien liittyvän säännöllisesti yhteen.

TCS periytyy sukupolvesta toiseen. TCS sairastavalla on 50% mahdollisuus siirtää oireyhtymä lapselleen jonkin asteisena, lievästä vaikea-asteiseen. TCS voidaan saada myös perintötekijämuutoksen myötä. (geeni mutaatio)

 

TYYPILLISIÄ PIIRTEITÄ:

Kasvonpiirteet ovat kaikilla tyypilliset, mutta muutokset vaihtelevat lievästä vaikea-asteiseen epämuodostumaan. Sekä luurakenteissa että pehmyt kudoksissa vaihtelevaa epämuodostumaa.

Luomirako on aina vino, silmien ulkonurkka sijaitsee alempana, kuin suuremmalla osaa ihmisistä. Syystä että luurakenne on vajaakehittynyt, silmäkuopan alareunassa ja ulkosyrjällä sekä poskiluun ja poskikaaren alueella. Alaluomien muoto ja ripset ovat usein poikkeavat.

Nenän selkä voi olla poikkeavan suora sekä nenä vaikuttaa kookkaammalta.

Yläleuka on edestä kapea ja etuhampaat kallistuvat ulospäin. Alaleuka on pieni ka alikehittynyt. Alaleuan rakenteissa ja leukanivelissä voi olla muutoksia.

Korvien epämuodostumat ovat yleisiä sekä korvalehden että korvakäytävien osalta. Sisäkorva on useimmiten kunnossa, mutta silti kuulokojetta tarvitaan, jos korvakäytävä puuttuu. Kuulovika onkin puhtaasti johtumishäiriöistä aiheutuva.(konduktiivinen) Kuulokojeeksi sopii joko pannalla varustettu luujohtokoje tai nykytekniikallinen BAHA-kuulokoje.

Erikoiset kasvojen piirteet ja kuulovamma johtavat ajoittain virheelliseen käsitykseen heikkolahjaisuudesta, vaikka TCS-potilas on älykkyydeltään normaali.

1-vuotias

>>

13-vuotias

>>

22-vuotias

Kuulokoje 4kk ikäisenä. Ei leikkauksia kasvuikäisenä. Kirurgisia korjausleikkauksia 12 kpl + Bahakoje

HOITO JA KUNTOUTUS: 

Hoidossa ja kuntoutuksessa otetaan huomioon jokaisen yksilön tarpeet sekä perheensä kokonaistilanne.

Kuulo:
TCS potilaat hyötyvät kuulokojeesta. Jo hyvin varhain lapselle voidaan sovittaa pannallinen luujohtokoje. Noin kolmivuotiaalle voidaan asentaa luukiinnitteinen baha-koje. Kuulon kuntoutuksen myötä kieli ja puhe kehittyvät.

Silmien ja keskikasvojen alue:
Korjausleikkauksilla voidaan korjata poikkeavan luustonrakenteen aiheuttamia haittoja.

Leuka:
Jo kolmen vuoden iästä lähtien on syytä seurata purennan kehitystä. Seuranta jatkuu koko kasvuiän. Lievimmissä tapauksissa purentavirheiden hoito voidaan suorittaa tavanomaisilla oikomismenetelmillä. Vaikeimmissa tapauksissa tarvitaan lisäksi kirurginen purennan korjaus.

Ulkokorva:
Ulkokorvaan voidaan myöskin tehdä esteettisiä korjausleikkauksia. Onhan myöskin silmälasien tai aurinkolasien kannaltakin hyötyä ulkokorvista. Hoitomahdollisuuksia on kaksi: korvalehden muotoilu omalla rustokudoksella tai luuhun kiinnitettävällä korvaproteesilla. 

TCS potilaan hoito on pitkäaikainen tapahtumaketju, jossa painottuu jatkuva kokonaisvaltainen kuntoutus.

RIIVIÖN OMAT SIVUT